4.3.3. (G12) Спинальная мышечная атрофия и родственные синдромы

            Большая часть неврологов склонны считать, что все указанные в разделе G12 патологические состояния являются вариантами болезни мотонейрона, с различными вариантами поражения генома. В их диагностике важны семейный анамнез, медико-генетические тесты, электронейромиография, исследования биоптатов мышц и ферментативной активности).

4.3.3.1. (G12.0) Детская спинальная мышечная атрофия, тип 1 (Верднига-Гофмана)

            Детская спинальная форма прогрессивной мышечной дистрофии – тяжёлое дегенеративное аутосомно-рецессивное поражение двигательных клеток передних рогов спинного мозга, с ранним дебютом, злокачественным течением и неблагоприятных прогнозом. В среднем, дети погибают в возрасте от 7 месяцев до 1,5 лет. Атрофия мышц характеризуется наличием реакций перерождения и проксимальной локализацией, фибрилляциями и отсутствием псевдогипертрофий.

Такие дети на первый взгляд часто напоминают миопатов. Уже в первые дни жизни возникают: парезы мускулатуры, со снижением сухожильных рефлексов и мышечного тонуса (до арефлексии); бульбарный синдром; реже - деформация и контрактуры суставов. Снижена иммунореактивность, и причиной смерти чаще становятся респираторные заболевания.

В диагностике важен учёт беременности (с вялым шевелением плода) и врождённые нейрометаболитные дисфункции в семейном анамнезе.

4.3.3.2. (G12.1) Другие наследственные спинальные мышечные атрофии

            У детей выделяют следующие типы спинальных амиотрофий:

-          болезнь Кугельберг-Веландер (ювенильная форма с медленнопрогрессирующим течением, возникающая чаще от 2 до 5 (реже – до 15) лет, с восходящим типом распространения – от тазового пояса и проксимальных отделов ног – к плечевому поясу);

-          хроническая инфантильная спинальная амиотрофия (при котором ребёнок, уже имеющий определённые двигательные навыки, быстро их утрачивает, с медленнопрогредиентным восходящим типом поражения; прогноз считают неблагоприятным при более раннем развитии заболевания, ввиду поражения бульбарных структур; при позднем дебюте заболевание поражает преимущественно пояс нижних конечностей, и протекает доброкачественно);

-          синдром Фацио-Лонде, или детский бульбарный паралич (аутосомно-рецессивное поражение, дебютирующее в возрасте 2-12 лет односторонним поражением мимических мышц, дисфагией и дизартрией; затем поражаются ядра остальных черепных нервов, развиваются бульбарные расстройства, от которых ребёнок погибает через несколько лет от начала заболевания);

-          синдром Виалетто-ван Лэре, или бульбоспинальная амиотрофия с глухотой (наследственное поражение, которое дебютирует после 10 лет двусторонним снижением остроты слуха, слабостью мимической мускулатуры, дизартрией и дисфагией; прогрессируют слабость мимических и других мышц, с поражением диафрагмы и мышц, участвующих в акте дыхания; смерть развивается в сроки до 10 лет от проявления первых симптомов болезни);

У взрослых в данной группе диагностируют:

-          бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди (аутосомно-рецессивное заболевание, сочетающееся с нейроэндокринными дисфункциями, с дебютом после 12-15 лет, но чаще – около 40 лет; наряду с признаками феминизации возникают и нарастают слабость в мышцах рук и ног, дизартрия и дисфагия; затем возникают фасцикуляции и слабость мимической мускулатуры: прогноз благоприятен);

-          дистальная форма спинальной амиотрофии;

-          мономелическая (доброкачественная) спинальная амиотрофия;

-          скапулоперонеальная спинальная амиотрофия;

-          окулофарингеальная спинальная амиотрофия;

-          лицелопаточно-плечевая спинальная амиотрофия.

4.3.3.3. (G12.2) Болезнь мотонейрона

            Под таким шифром (болезнь моторного нейрона) скрыт в классификации БАС – боковой амиотрофический склероз, и родственные ему БАС-подобные синдромы.

            БАС (Болезнь Шарко, sclerosis lateralis amyotrophica) – хроническое прогрессирующее заболевание нервной системы, клинически проявляющееся парезами, атрофиями и пирамидными дисфункциями, и обусловленное избирательным поражением моторных нейронов спинного мозга (страдают преимущественно ? - мотонейроны), ствола мозга и центральных мотонейронов в коре, дегенерацией корково-ядерных и корково-спинномозговых волокон.

            Заболевание чаще развивается поздно, после 40-50 лет. Классическая (по Шарко) спорадическая форма характеризуется постепенно прогрессирующим атрофическим спастическим тетрапарезом, с бульбарными синдромами, но без расстройств сфинктеров и чувствительности. В связи с большей близостью к чаще поражаемому шейному утолщению, симптомы болезни дебютируют с верхних конечностей, постепенно распространяясь вниз. Вначале возникает боль, а после её исчезновения проявляются двигательные расстройства, парезы, фибриллярные и фасцикуллярные подёргивания. Паретические и спастические расстройства обычно предшествуют атрофиям (чаще симметричным). Постепенно присоединяются симптомы поражения боковых столбов, явления дисфункции ядер черепных нервов ствола мозга (IX-XII пары). Затем вовлекаются ядра V и VII пар ЧН.

Диагностика основана на выявлении симптомов центрального и периферического пареза, бульбарного синдрома, нарушений чувствительности, координации. Одним из ранних признаков. Наряду с мышечными подёргиваниями, является симптом Гильена – рефлекс приведения стопы при перкуссии наружного мыщелка; при перкуссии кисти – также, вместо сгибания пальцев, возникает разгибание. Дополнительную информацию дают биохимические исследования, методы нейровизуализации, электронейромиография.

Исход заболевания всегда фатален: при высокой и бульбарных формах – быстрый; при остальных (шейно-грудной, пояснично-ркестцовой) - пациенты постепенно умирают от кахексии.

4.3.3.4. (G12.8) Другие спинальные мышечные атрофии и родственные синдромы

К ним относят семейный БАС и комплекс БАС-паркинсонизм-деменция (Гуам-синдром).

4.3.3.5. (G12.9) Спинальная мышечная атрофия, неуточнённая

            Группа включает синдром Арана-Дюшенна, первичный боковой склероз, спинальную мышечную атрофию, синдром «постполио», а также участившиеся БАС-синдромы вследствие неумелого (непрофессионального) проведения рядом лиц (с медицинским образованием и без него) процедур мануальной терапии.